La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT), également connue sous le nom de neuropathie sensitive-motrice de Charcot Marie Tooth, est un groupe hétérogène de maladies génétiques neurodégénératives touchant les nerfs périphériques. Elle porte le nom des trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth. Cette maladie se caractérise par une altération progressive des nerfs périphériques, entraînant des problèmes de mobilité et des déficits sensitifs. Dans cet article, nous explorerons les causes et les types de CMT, les symptômes, les traitements et les perspectives liées à la maladie de Charcot Marie Tooth.
Qu’est ce que la maladie de Charcot Marie Tooth?
La maladie de Charcot Marie Tooth correspond à une atteinte des nerfs périphériques qui se caractérise par une faiblesse de la force musculaire (nerfs moteurs), une baisse de sensibilité (nerfs sensitifs). L’ensemble de ces neuropathies sensitivomotrices entraine des pertes de sensibilité particulièrement au niveau des pieds et des mains mais aussi des pertes d’équilibre. Il existe d’autres symptômes de la maladie comme une atteinte des cordes vocales, une gène respiratoire, la surdité ou des ulcères aux pieds. La douleur et la fatigue sont aussi des effets de la maladie.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot Marie Tooth?
Les causes de la maladie de Charcot Marie Tooth proviennent d’une mutation génétique héréditaire. La Charcot Marie Tooth regroupe plusieurs types selon le gène responsable. A savoir que plus de 80 gènes ont été identifié pour leur implication dans la maladie. Ces mutations génétiques affectent la structure et la fonction des nerfs périphériques, entraînant une dégénérescence et une faiblesse musculaire progressive.
Quels sont les types de CMT?
Il existe plusieurs types de Charcot Marie Tooth dont chacune se distingue en sous-types qui correspondent à différentes anomalies génétiques touchant la fabrication d’une protéine donnée. Il y en a d’autres et de nouveaux sont identifiés chaque année mais voici 4 CMT connues et leurs désignations. Imaginons que ces nerfs soient comme des fils:
CMT de Type 1 :
Dans ce type, les fils sont recouverts d’une sorte de gaine protectrice, mais cette gaine est endommagée à cause d’un problème génétique. Cela fait ralentir les messages entre le cerveau et les muscles, ce qui peut causer des problèmes de marche et de mouvement.
CMT de Type 2 :
Ici, les fils ne sont pas couverts de la gaine protectrice comme ils le devraient. Les problèmes génétiques font en sorte que les fils deviennent plus fragiles, ce qui peut causer de la faiblesse musculaire et des engourdissements.
CMT de Type 4 :
Ce type est un peu différent. Les problèmes génétiques affectent une partie spéciale des nerfs appelée « myéline », qui est comme une couverture autour des fils. Sans une myéline saine, les messages entre le cerveau et les muscles sont perturbés, ce qui peut causer des problèmes d’équilibre et de coordination.
CMT de Type X :
Dans ce type, le problème génétique se trouve sur le chromosome X. Cela peut provoquer des symptômes similaires aux autres types, comme la faiblesse musculaire.
Tous ces types de CMT ont en commun le fait qu’ils sont dus à des problèmes génétiques qui affectent les nerfs et provoquent des problèmes dans les muscles et le mouvement. Chaque type peut avoir des symptômes un peu différents, mais ils sont tous liés aux mêmes fils de communication dans votre corps qui ne fonctionnent pas comme ils le devraient.
A savoir: Les CMT ont été classé par les médecins et les chercheurs selon 3 critères:
- La nature de l’atteinte du nerf périphérique
- le mode de transmission génétique
- l’anomalie génétique
Les traitements de la Maladie de Charcot Marie Tooth
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour la CMT. Les soins visent plutôt à soulager les symptômes, à améliorer la qualité de vie et à ralentir la progression de la maladie. Les options de traitement comprennent :
- Kinésithérapie : Des exercices et des thérapies spécifiques peuvent aider à maintenir la force musculaire, à améliorer la mobilité et à prévenir les contractures musculaires. Prenez RDV avec un kiné!
- La pratique modérée de certains sports adaptés selon vos possibilités musculaires aideront à réduire la fatigue et les sensations de douleurs. Par exemple: la natation, la gymnastique aquatique, le vélo d’appartement, le vélo elliptique.… peuvent être recommandés par les spécialistes qui vous suivent.
- Orthèses : Des appareils orthopédiques tels que des attelles et des orthèses peuvent être utilisés pour soutenir les membres affaiblis et corriger les déformations.
- Analgésiques : Pour soulager les douleurs neuropathiques, des analgésiques ou des médicaments anti-inflammatoires peuvent être prescrits.
- Chirurgie : Dans les cas graves où la déformation des pieds ou des mains provoque des problèmes fonctionnels importants, la chirurgie corrective peut être envisagée.
Des progrès dans le domaine de la recherche pourront peut-être apporter une réponse au traitement de cette maladie. Cliquez ici pour en savoir plus sur la recherche.
Différences entre la maladie de Charcot Marie Tooth et la maladie de Charcot
La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les nerfs périphériques et entraîne une faiblesse musculaire progressive, tandis que la maladie de Charcot (SLA) est une maladie neurodégénérative qui touche les neurones moteurs et conduit à une perte de contrôle musculaire, mais sans implication majeure des nerfs périphériques.
